Hemofili hastalarında yetersiz kan pıhtılaşma faktörü vardır. Bu nedenle açıklanamayan morluklar, burun kanamaları, eklem kanamaları ve hatta ölümcül kafa içi kanamalar yaşarlar.
Şiddetli vakalarda haftada 2-3 kez pıhtılaşma faktörlerinin enjekte edilmesi gerekir, bu da yaşam kalitesini büyük ölçüde etkiler ve çok sakıncalıdır.
Ağustos ayında, Avrupa Birliği yeni hemofili için “gen tedavisini” onayladı. Tek seferlik tedavi, etkiyi birkaç yıl koruyabilir ve hastalar, tekrarlanan enjeksiyonların verdiği rahatsızlıktan kurtulma fırsatına sahip olurlar.
Pıhtılaşmanın önemi
Vücut içinde ve dışında büyük bir yara olursa ve kanama hızlı bir şekilde durdurulmazsa değerli kan boşa gider.
Yara pıhtılaşmaz veya çok fazla kan kaybedilirse hayati tehlike oluşturur. Bu nedenle, insan vücudunun talihsiz kazalardan kaçınmak için hızlı bir hemostaz mekanizmasına sahip olması gerekir.
Hemostaz için hem trombositler hem de pıhtılaşma faktörleri gereklidir.
Trombositlerin yardımına ek olarak, pıhtılaşmanın normal işlevi, karaciğer tarafından üretilen ve salgılanan çeşitli pıhtılaşma faktörü proteinlerinin yardımına ihtiyaç duyar.
Hasar görmüş kan damarlarından kan sızdıktan sonra (bir bıçakla kesilmek gibi), vücut hemen hemostatik bir tepki başlatır. Bu tepki vazokonstriksiyondur.
Trombosit agregasyonu ve pıhtılaşma faktörü aktivasyonu, sinyalleri adım adım yükselten bir dizi “kademeli mekanizma”dır.
Vazokonstriksiyon kan kaybını yavaşlatabilir ve trombositler ve pıhtılaşma faktörleri, yarığı onarmak ve kan kaybını durdurmak için birbirini tamamlayan tuğla ve çimento gibidir.
Hemofili en yaygın olarak faktör VIII’de eksiktir
Kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan 13 kadar pıhtılaşma faktörü vardır. Hemofili hastalarında genellikle gen kusurlarından biri (pıhtılaşma faktörü 8, 9 veya 11) yoktur.
Hafif hemofili hastalarının pıhtılaşma faktörü içeriği hala %5 ila %30 arasında normal bir değere sahiptir. Sadece ameliyat veya büyük yaralar sırasında aşırı kan kaybı riski olacaktır.
Pıhtılaşma faktörleri normal değerin %1’inin altında olan şiddetli hemofili hastaları, haftada bir veya iki kez meydana gelebilecek spontan kas veya eklem kanamalarına daha yatkındır.
Gen tedavisi şiddetli hemofili A’yı iyileştirir
2017’den 2019’a kadar araştırmacılar, dünya çapında 13 ülkeden ciddi doğuştan hemofili A (pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği) olan 18 yaş üstü 134 erkeği gözlem altına aldı.
Sujeye taşıyıcı olarak “adeno-ilişkili virüs 5” (AAV5) ile gen terapisi verildi, böylece hastanın karaciğeri daha fazla pıhtılaşma faktörü VIII üretti.
Bir yıllık tedaviden sonra, sekizinci kan pıhtılaşma faktörünün yaklaşık %90’ına (%88,1) kadar önemli ölçüde arttığı gözlemlendi.
Bazı denekler ayrıca normal değerin %1’inden daha azından %5’ten %40’a veya hatta daha yükseğe çıkarak, belirgin yan etkiler olmaksızın spontan kanama semptomlarını büyük ölçüde iyileştirmiştir.
Klinik araştırmanın sonuçları Mart ayında New England Journal of Medicine’de (NEJM) yayınlandı.
Avrupa Birliği, önemli ve etkili denemelerin sonuçlarına dayanarak, şiddetli hemofili A’nın tedavisi için Roctavian adlı bir gen tedavisini resmen onayladı.
ABD’deki FDA da şimdilik incelemeler sürecinde olduğunu bildirdi. Sonuçları gelecek yıl Mart ayında açıklayacak.
Sonuç
Gen tedavisi, terapötik genleri hasta hücrelerine sokmak ve terapötik etkiler elde etmek ve bunları uzun süre korumak için gen ürünleri üretmek için moleküler biyolojinin kullanılmasıdır.
Çoğu genetik kusur olan ve çoğunun etkili bir tedavisi olmayan bilinen yaklaşık 7.000 nadir hastalık vardır.
Biyotıbbın hızla gelişmesiyle birlikte, giderek daha fazla nadir hastalığa sahip hastanın gen terapisi yoluyla daha iyi tedavi alabileceğine inanılıyor.
